乐山肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 什么叫“全外显子测序”？和平时听说的基因检测一样吗？
- 全外显子测序是基因检测的一种先进技术。它不局限于少数几个基因，而是对人体全部约两万个基因的“核心功能区”（即外显子）进行读取。这比常规的靶向测序范围更广，有更多机会发现与肿瘤相关的罕见突变和潜在治疗靶点。
- 抽血可以吗？一定要用肿瘤组织吗？
- 此套餐的核心分析，特别是PD-L1(22C3)表达检测，必须使用肿瘤组织样本。血液样本无法满足此项要求，因此不能仅用血液进行替代。
- 如果检测结果出来，我想找专家再详细看看，这个费用包含专家咨询费吗？
- 套餐费用通常包含基础的报告解读。如需额外的、一对一的资深专家深度咨询或制定后续管理方案，可能会产生额外的咨询服务费用，这不包含在28800元的检测费内，您可以在检测前向服务方确认相关服务细则。
- 如果我之前做过别的基因检测，还有必要再做这个吗？
- 这取决于您之前检测的内容和当前的治疗阶段。如果之前的检测基因覆盖范围较窄，或治疗一段时间后病情有变化，进行更全面的检测可能发现新的治疗机会或耐药机制。建议您携带之前的报告，与主治医生或我们的顾问详细讨论。
- 你们乐山的服务点周末营业吗？
- 我们在乐山的服务点工作日和周六都营业，具体时间是周一至周六的上午9点到下午6点。周日休息。建议您来之前，先通过电话或在线渠道确认一下，以免空跑。
用户评价 (9条，均分4.9)
产品本身没得说，检测全面，报告权威。但价格确实偏高，普通家庭压力不小，希望能有一些补贴或分期政策。另外，报告里专业术语太多，虽然最后有电话解读，但自己看的时候还是挺费劲的。
机构回复
非常感谢您坦诚的建议。关于价格，我们一直在寻求与各方合作，希望未来能提供更多普惠选择。报告可读性方面，我们已在开发更简明的患者版摘要，敬请期待。
我妈妈二次手术前做的这个套餐，用来评估后续方案。提交材料时，我发现他们APP上上传身份证和病历，都是打水印‘仅供XXX检测使用’的，而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用，挺安心的。
机构回复
您的观察非常仔细！我们采用动态水印和本地不保存策略，正是为了杜绝信息在非必要环节的留存，从源头保障信息安全。感谢您的反馈！
整体不错，检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说，压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作，减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
机构回复
非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案，以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
帮我妈妈做的，她年纪大了怕疼。采样前护士和医生反复跟她解释每一步要干嘛，让她别怕。实际操作时间很短，老太太说就跟打针差不多，能接受。后来还电话回访问她有没有不舒服，这点挺暖心的。
机构回复
为您母亲的服务得到认可，我们深感欣慰。面对老年患者，我们格外注重沟通的耐心与操作的轻柔，术后回访也是我们的标准关怀流程。感谢您将这份细致的体验分享出来，这对我们是莫大的鼓励。祝老人家安康！
采样预约挺方便的，线上搞定。但实际到医院采样时，等了快一个小时才轮到我，可能当天人比较多吧。采样过程本身还行，医生技术熟练，几分钟就完事了。就是等待时有点焦虑。
机构回复
诚恳接受您的批评。采样点的等候时间不稳定是我们的改进点，我们正通过优化预约时段管理来尽力减少您的等待。很高兴采样的专业操作能获得您的认可，我们会在服务流程的各个环节继续提升。
作为有肠癌家族史的人，一直担心遗传风险，做这个检测最怕信息泄露。整个流程让我很安心，签了保密协议，样本寄送用的是加密编码，报告也是加密PDF，需要我自己用密码才能打开。客服还特别提醒我别把密码告诉别人，这种细节很贴心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知基因数据的敏感性，从样本采集到报告解读，全程采用匿名化编码和多重加密技术。您的数据仅用于生成您的个人报告，绝不会用于其他用途或与第三方共享，请放心。
作为结直肠癌患者家属，我们最怕钱花了却得不到有用信息。这个套餐让我们看到了希望，虽然价格不菲，但报告里清晰的靶点和PD-L1结果，直接让医生换上了更适合的靶向药，目前效果不错。从治疗效果反推，这检测费花得值！
机构回复
这正是我们最希望看到的结果——检测信息能直接转化为有效的治疗决策。感谢您分享这个好消息，得知治疗有效是对我们工作最好的鼓励。祝患者持续好转！
服务流程规范，态度也好。就是感觉价格还是偏高了些，而且医保完全不能报销，全部自费压力不小。希望未来技术更普及后，价格能更亲民一些。不过，为了治疗方向明确，这钱花得也算值。
机构回复
衷心感谢您的理解和反馈。我们持续投入研发和优化流程，旨在不断提升检测的性价比。关于支付，我们正积极与各地城市惠民保等补充医疗保险沟通合作，以期减轻用户的自付压力。
检测挺快的，报告内容也很全面。但可能是因为信息太多，我感觉重点有点分散。作为家属，我最关心的是‘现在能用什么药’，这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中，我们将优化结构，将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置，感谢您的建议。
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