乐山3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我身体好好的,为什么要做这个检查?
- 单基因遗传病的携带者通常自身不发病,没有症状。但若夫妻双方恰好是同一疾病的携带者,就有可能生育患病的孩子。这项筛查可以帮助您提前了解自身的遗传携带状况,为未来的生育计划提供参考信息。
- 采血需要空腹吗?有没有什么特别要注意的?
- 不需要空腹,正常饮食即可。采样前没有特殊禁忌,保持放松状态就好。如果您选择上门采样或自行邮寄,请按照套件内的指引操作,确保样本不受污染。
- 这个费用里面含不含医生解读报告的钱?
- 费用包含了专业的报告解读服务。在您拿到报告后,会有专业的遗传咨询师或工作人员为您讲解报告结果和相关的遗传学意义,这部分服务不额外收费。
- 我家孩子现在3岁,能给他做这个检测吗?
- 可以。这项检测没有严格的年龄限制,从新生儿到成年人都可以进行。对于有家族史或想系统了解孩子遗传背景的家庭来说,这是一个很好的选择。同样需要采集孩子的静脉血。
- 这个报告是电子的还是纸质的?
- 检测报告默认提供详细的电子版报告,通过加密方式发送给您。如果您需要纸质报告,可以在报告出具后联系客服申请邮寄,我们会在收到您的请求后为您安排寄送。
用户评价 (9条,均分5.0)
报告出的速度挺快的,但预约电话解读的时间选择有点少,我等了三天才排上。好在等待期间客服有主动告知预计时间。解读过程本身很棒,医生讲得很细。
机构回复
抱歉让您久等了。由于咨询需求量较大,时段安排确有不周,我们正在增加咨询师资源以缩短预约等待。感谢您的耐心与理解!
采样过程本身没得说,很简单。就是等报告的时间比预计的晚了一天,虽然客服有提前发短信告知因为检测量大数据处理延迟,但等待的那天心里还是有点着急的。希望以后时间预估能更准一点,或者进度更新更频繁些。
机构回复
让您焦急等待,我们深表歉意!由于样本检测需严格遵循质控流程,个别情况下会出现延迟。我们已升级系统,未来会提供更精确的进度预估和实时节点推送。感谢您的督促!
专业性毋庸置疑,但价格确实偏高,如果能有一些套餐折扣或者和产检医院合作有一些补贴,感觉会更亲民。毕竟这对于很多年轻家庭来说是一笔不小的额外支出。但就服务和质量来说,还是值的。
机构回复
非常感谢您坦诚地提出关于价格的看法。我们理解您的感受,也一直在通过优化技术流程等方式努力控制成本。同时,我们也会积极寻求与更多医疗机构的合作,探索更多惠民方式。感谢您的支持与理解!
报告出来后,我打电话咨询了一个指标。客服回答前,反复核对了我的订单号、注册手机号和身份证后四位,确认是我本人后才开始解释。虽然流程多了几分钟,但这种严格的身份核验,让我觉得特别靠谱。
机构回复
安全与专业并重是我们的原则。在涉及重要医学信息时,严格的身份核验是对您权益的必要保障。感谢您对我们严谨流程的理解与支持,您的满意是我们进步的动力。
作为35岁的高龄产妇,做这个筛查前特别焦虑,生怕宝宝有问题。结果报告出来特别快,上周四采样,这周一就出电子报告了,效率点赞!检测结果都是低风险,心里一块大石头总算落地了,可以安心养胎了。
机构回复
感谢您的信任!我们理解高龄孕妈的焦虑,所以优先保障了检测与报告速度。看到您能安心,我们由衷为您高兴。祝您和宝宝一切顺利!
给老婆买的,我这个准爸爸也能参与。采样盒里居然配了两份说明书,一份给孕妇的,一份给家属的,这个细节太到位了!让我也能清楚知道每一步在干嘛,怎么配合老婆,参与感很强。
机构回复
很高兴这个细节设计得到了您的认可!我们相信家庭的共同参与和支持非常重要。感谢细心的准爸爸,祝您家庭幸福,迎接健康宝宝!
价格确实不便宜,但我觉得知识付费是值得的。最让我满意的是报告的深度,不仅有结论,还把背后的遗传原理、遗传模式用图表画出来了。我自己是文科生,居然也能看个大概,感觉自己为了宝宝也快成半个专家了。
机构回复
非常感谢您的理解与肯定!我们努力在报告的“专业性”与“可读性”之间寻找平衡,通过图表等形式化繁为简。能让非专业的您也获得清晰的认知,是对我们工作最好的鼓励!
28岁,第一胎。看中这个项目是因为只聚焦3种常见病,不制造焦虑。从采样到拿到报告,流程顺畅,没出岔子。报告准确性我觉得可以信任,因为它基于的科学研究很明确,不是那种测几百项但都说不清的东西。
机构回复
感谢您精准地理解了本产品的设计理念——精准筛查,避免信息过载和焦虑。我们聚焦于有明确临床指导意义的项目,并提供扎实的科学依据。很高兴与您理念契合!
孕18周做的,当作是给宝宝的礼物。价格不算负担,但意义重大。报告装帧得挺正式的,我们留着当作纪念了。感觉这是用不多的钱,撬动了巨大的安心杠杆,推荐给所有在乎宝宝健康的爸妈。
机构回复
“给宝宝的第一份健康礼物”,这个描述真美好!我们很高兴能参与其中,用专业守护这份爱与期盼。感谢您如此用心的评价和推荐!
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